Identifican nuevos genes asociados al trastorno afectivo bipolar

El trastorno bipolar es una enfermedad mental grave que cursa con cambios extremos en el estado de ánimo, de manía y depresión.

Se sabe que diferentes factores como los genéticos (Herencia familiar) y medioambientales (Traumas emocionales, consumo de drogas psicoactivas) intervienen en su desarrollo. Los síntomas suelen aparecer al final de la adolescencia o en la primera juventud, aunque puede darse también en niños y adultos.

Sobre la genética del trastorno bipolar, se ha demostrado que la tasa de concordancia en gemelos monocigotos es del 80%, y del 20% en el caso de dicigotos, un dato indicativo de su etiología genética. También se ha comprobado que los familiares de enfermos bipolares corren un riesgo 10 veces mayor de presentar la enfermedad en comparación con los sujetos sanos.

Una investigación del consorcio internacional Bipolar Disorder Working Group of the Psychiatric Genomics Consortion ha identificado nuevos loci genéticos (o lugares en donde se sitúan los genes en el cromosoma) que están relacionados con el trastorno bipolar. Gracias a este trabajo, los investigadores han confirmado una línea terapéutica en la que ya se estaba trabajando para el tratamiento de esta enfermedad: los fármacos antagonistas de los canales del calcio, aunque hay que aún se tiene que seguir investigando.

Para esta investigación se ha utilizado la información de 20.353 enfermos y 31.358 personas sanas, de 14 países de Europa, Norteamérica y Australia.

El estudio identificó 20 loci asociados al trastorno bipolar que antes nunca se habían descrito, y otros 10 que ya se conocían. El descubrimiento de los primeros ha confirmado una línea de los investigadores para encontrar un fármaco contra el trastorno bipolar: esos loci con genes asociados al trastorno bipolar también codifican canales de calcio, lo que significa que los fármacos bloqueadores de los canales de calcio podrían servir en un futuro para el tratamiento de esa enfermedad mental.

La investigación también ha estudiado si los subtipos de trastorno bipolar tienen diferencias genéticas y por lo tanto diferentes fenotipos. Según los investigadores, el trastorno bipolar tipo I (aquel en el que el enfermo al menos se ha tenido un brote maniaco durante más de una semana), cuando se acompaña de síntomas psicóticos, tiene una mayor coincidencia genética con la esquizofrenia. En el trastorno bipolar tipo II, caracterizado por brotes depresivos e hipomaniacos, en cambio tienen coincidencia genética con el trastorno depresivo mayor.

Todos estos hallazgos además demostrarían una idea que los expertos tienen desde hace tiempo, que algunos genes que intervienen en la secreción de insulina también median en el sistema endocannabinoide que está involucrado en el trastorno bipolar, en la esquizofrenia y la depresión.

Investigadores de la Universidad de Jaén en España, ha analizado los movimientos de la mano al escribir de enfermos con trastorno bipolar y trastornos psicóticos para intentar encontrar síntomas motores en estas dos enfermedades mentales. El estudio demuestra que estudiar el trazo de estos pacientes puede ayudar a la evaluación de sus alteraciones motoras. También es una prueba de que ambas patologías forman parte del mismo espectro clínico, al no existir diferencias de trazo entre estos enfermos.

https://www.nature.com/articles/s41588-019-0397-8

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